síndrome de NYHAN-LESCH

síndrome de NYHAN-LESCH
síndrome de NYHAN-LESCH
un desorden hereditario raro y devastador del metabolismo de las purinas en el que la deficiencia de hipoxantina-guanina fosforibosiltransferasa (HGPRT) ocasiona una superproducción de purinas y de ácido úrico. Las manifestaciones clínicas más usuales son retraso mental severo, retraso del crecimiento, tendencia a la automutilación, síntomas extrapiramidales, comportamiento agresivo, reflejos exagerados y signos de Babinski positivos. La mitad de los sujetos presentan síntomas de epilepsia, y el fallo renal suele aparecer antes de la pubertad. La enfermedad afecta exclusivamente a los varones y es imposible de detectar antes del parto a menos que se sepa que la madre es portadora del gen. No se conoce su etiología.

Diccionario ilustrado de Términos Médicos.. . 2010.


Diccionario médico. 2013.

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